متلازمة نونان، هي اضطراب وراثي نادر يتميز بسمات جسدية مميزة وتأخر في النمو وعيوب في القلب. يمكن أن تختلف أعراض وشدة متلازمة نونان بشكل كبير من شخص لآخر. غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بالمتلازمة من قصر القامة وحزام الرقبة والأذنين المنخفضة. قد يكون لديهم أيضًا عيوب في القلب واضطرابات نزيف ومشاكل في الرؤية وتشوهات هيكلية.
الأعراض المرتبطة بمتلازمة نونان
يعاني العديد من الأشخاص المصابين بالمتلازمة من إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة. في بعض الحالات، ترتبط الحالة باضطراب طيف التوحد أو حالات الصحة العقلية الأخرى. المتلازمة تعد اضطراب وراثي يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم. أكثر السمات شيوعًا هي عيوب القلب وقصر القامة. ينتج الاضطراب عن طفرة في واحد من عدة جينات. عادة ما يتم تشخيصه في مرحلة الطفولة. على الرغم من أن بعض البالغين المصابين بهذه الحالة لا يتم تشخيصهم إلا في وقت لاحق من الحياة.
وتعتبر المتلازمة هذه حالة وراثية نادرة والسمات الجسدية المرتبطة بالمتلازمة تختلف اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر، حتى بين أفراد نفس العائلة. يمكن أن تتراوح شدة الحالة من خفيفة جدًا إلى حالة شديدة الخطورة. وفي بعض الحالات، قد لا تظهر الأعراض عند الولادة، ولكنها قد تتطور بمرور الوقت. وتحدث الحالة بسبب تغيير في جين واحد وعادة ما تنتقل من الآباء إلى الأبناء.
العلاجات المتاحة لمتلازمة نونان
لا يوجد علاج محدد للمتلازمة، لكن العلاجات متاحة للتحكم في بعض الأعراض. سيتطلب العديد من الأشخاص المصابين بهذه الحالة علاجًا مدى الحياة. قد تشمل خيارات العلاج ما يلي: –
- جراحة لتصحيح عيوب القلب أو غيرها من التشوهات الجسدية
ويتضمن جراحة لتصحيح عيوب القلب الخلقية، قد يشمل العلاج إجراء عملية جراحية لتصحيح التشوهات الجسدية، وتناول الأدوية لإدارة أمراض القلب.
- العلاج بالهرمونات لتشجيع النمو الطبيعي والتطور
ويشمل العلاج بهرمون النمو لتحسين الطول، والعلاج بهرمون النمو لتحفيز النمو لدى الأطفال الذين يعانون من قصر قصير، والعلاج للمساعدة في تنمية المهارات الحركية. في بعض الحالات، قد يكون العلاج الجيني الخاص بمرض محددًا خيارًا. مع التشخيص المبكر والعلاج المناسب، يعيش معظم المصابين بالمتلازمة حياة طبيعية نسبيًا.
- الكلام والعلاج المهني للمساعدة في صعوبات التواصل والتعلم
ويشمل علاجات النطق والوظيفة للمساعدة في صعوبات التواصل والتعلم، وعلاج النطق والوظائف.
- الدعم النفسي للمساعدة في التعامل مع التأثير السائد للحالة
- العلاج الطبيعي لتحسين قوة العضلات بالإضافة إلى ذلك، فإن الفحوصات المنتظمة مع الطبيب هي مهم لمراقبة صحة الأشخاص المصابين بالمتلازمة
ومعظم المصابين بهذا الاضطراب سيحتاجون إلى إدارة مدى الحياة لأعراضهم. في بعض الحالات، قد تكون الجراحة ضرورية لتصحيح عيوب القلب. يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والمهني في تحسين المهارات الحركية وقدرات الاتصال. والتشخيص والعلاج المبكر مهمان للحصول على أفضل نتيجة ممكنة، قد يوصى بالعلاج الهرموني. من خلال التشخيص المبكر والرعاية الطبية المناسبة، يمكن للأشخاص المصابين بالمتلازمة أن يتوقعوا أن يعيشوا حياة طبيعية.
أعراض أخرى مرتبطة بمتلازمة نونان
تعتبر المتلازمة اضطراب ينتج عنه مظهر مميز للوجه وقصر القامة وعيوب خلقية في القلب. تختلف سمات الاضطراب وشدة الأعراض بين الأفراد المصابين. يتمتع معظم الأفراد المصابين بالمتلازمة بسمات وجه مميزة تصبح أكثر وضوحًا مع تقدم العمر. قد تشمل هذه الميزات تباعدًا كبيرًا بين العينين (فرط البؤرة) وتدلي الجفون العلوية المعروفة ب (تدلي الجفون) والأذنين المنخفضتين والفك الصغير. قد يعاني الأفراد المصابون أيضًا من حزام الرقبة وقصر قامة وتشوهات هيكلية. تشمل عيوب القلب الأكثر شيوعًا المرتبطة بمتلازمة نونان التضيق الرئوي، وهو تضيق الصمام الذي ينظم تدفق الدم من البطين الأيمن للقلب إلى الرئتين، واعتلال عضلة القلب الضخامي.
هل يوجد علاج لمتلازمة نونان
لا يوجد علاج للمتلازمة، لكن العلاج يمكن أن يساعد في إدارة الأعراض. ولكن معظم الأفراد المصابين يتمتعون بعمر طبيعي. يركز العلاج على إدارة الأعراض والمضاعفات المرتبطة بالحالة.
سبب اضطراب متلازمة نونان
سبب الاضطراب هو طفرة في واحد من عدة جينات تشارك في نمو الأنسجة والأعضاء المختلفة أثناء نمو الجنين. أيضا ظهور تشوهات في عدة أجزاء مختلفة من الجسم، مرتبط بالمتلازمة، وتشمل السمات الأكثر شيوعًا ملامح الوجه المميزة. يمكن أن تتباين شدة الحالة من شخص لآخر. في بعض الحالات، قد تسبب المتلازمة أعراضًا خفيفة فقط، بينما قد تكون أكثر حدة في حالات أخرى.
متلازمة نونان وعلاقتها بمشاكل التعلم
غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بالمتلازمة من مشاكل في التعلم وصعوبات في المهارات الاجتماعية. وغالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بالمتلازمة من إعاقات تعلم خفيفة إلى متوسطة سبب الشرط هو تغيير (طفرة) في الجين. يتم توريثه في نمط جسمي سائد، مما يعني أن نسخة واحدة من الجين المتغير في كل خلية تكفي لإحداث الاضطراب. لا توجد علاجات محددة لمتلازمة نونان، لكن الإدارة تركز على علاج الأعراض الفردية والحالات المرتبطة بها.
هل تسبب المتلازمة مشاكل للأشخاص المصابون
يمكن أن تسبب المتلازمة مجموعة من المشاكل الجسدية والنمائية. يحدث في كل من الذكور والإناث وينتج عن طفرة في واحد من عدة جينات. ويعيش الأشخاص المصابون بالمتلازمة حياة طبيعية نسبيًا مع أعراض طفيفة فقط. في حالات أخرى، يمكن أن تكون الحالة أكثر إعاقة.
وفي الختام، قدمنا لكم تعريف لمتلازمة نونان، والأعراض المرتبطة بها، وسبب الاضطراب الناتج عن متلازمة نونان، تابعونا للمزيد.
التعليقات